Pregătirea pentru sarcină: când analizele trebuie individualizate și ce riscuri genetice există
Medici geneticieni și obstetricieni recomandă consultația preconcepțională pentru optimizarea condițiilor înainte de sarcină, subliniind că doi părinți sănătoși nu exclud riscuri genetice. Screeningul genetic se decide în funcție de istoricul familial și de informația medicală dorită; unele teste extinse nu sunt necesare universal. Se recomandă acid folic înainte de concepție, evaluarea bolilor cronice și modificarea stilului de viață a ambilor parteneri.
Pe scurt
- Dacă ambii parteneri sunt purtători pentru aceeași boală autozomal recesivă, riscul pe sarcină ca bebelușul să fie afectat este de 25% și 50% să fie purtător sănătos.
- Societatea Europeană de Genetică estimează că 1–2 din 100 de cupluri sunt la risc de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă.
- Acidul folic: doza uzuală de 400 micrograme pe zi trebuie începută cu cel puțin o lună înainte de concepție; doze mai mari se indică individual dacă există istoric de defect de tub neural.
- Consultația preconcepțională trebuie individualizată: istoricul familial pe trei generații, examen clinic și prioritizarea testelor în funcție de ce informație medicală se urmărește.
- AMH nu este un «cronometru» absolut al fertilității; vârsta parentală avansată și bolile cronice cer reevaluarea tratamentelor înainte de concepție
Etichete:
subiect: acid folic
subiect: consultație preconcepțională
subiect: screening genetic
organizație: MedLife
persoană: Cerasela Jardan
persoană: Gheorghe Gică
Urmărește Știri pe foc pe Facebook
Știrile importante ale zilei, rezumate în câteva rânduri, direct în feed. Fără clickbait, cu sursele indicate.
Urmărește pagina