În flăcări Sănătate publicată actualizată acum 1 h

Variantă genetică rară EGFR T790M asociată unui risc foarte crescut de cancer pulmonar la nefumători

O analiză pe 3,37 milioane de participanți 23andMe arată că purtătorii variantei ereditare EGFR T790M au un risc mult mai mare de cancer pulmonar, în special nefumătorii (≈62×). Studiul, coordonat de cercetători de la Dana‑Farber și 23andMe, identifică concentraţii mai mari ale variantei în sud‑estul SUA, iar screeningul actual, axat pe fumători, nu acoperă în general aceşti purtători.

Pe scurt

  • Analiza a inclus 3,37 milioane de participanți 23andMe de ascendență europeană și a identificat 641 de purtători ai variantei EGFR T790M.
  • La nefumători, EGFR T790M crește riscul de cancer pulmonar cu aproximativ 62 de ori; la fumători asocierea estimată este de circa 11 ori.
  • Purtătorii au fost diagnosticați în medie cu ~5 ani mai devreme decât ceilalți pacienți cu cancer pulmonar și frecvența variază geografic (1/15.000 SUA, 1/2.000 în anumite state).
  • Analiza filogenetică sugerează un strămoș comun din jurul anului 1800, cu origini britanice/irlandeze și efect de fondator în sud‑estul SUA.
  • Screeningul CT cu doză redusă vizează în principal fumătorii, astfel că purtătorii ereditari nefumători nu sunt, în general, incluși în criteriile actuale
Etichete: EGFR T790M cancer pulmonar genetică nefumători screening Dana‑Farber Cancer Institute 23andMe Research Institute Pasi Jänne Alexander Gusev Jaclyn LoPiccolo

Surse (1)

Acest text este un rezumat generat automat din sursele de mai sus; verificați întotdeauna articolele originale. Raportează o problemă