Anii fără diagnostic agravează bolile rare, spune un genetician de la MedLife Piatra Neamț
Dr. Maria Alexandra Roman, medic genetician la MedLife Piatra Neamț, atrage atenția că mulți pacienți trec ani de zile fără diagnostic, perioadă în care boala progresează. Articolul prezintă date Orphanet despre prevalența globală a bolilor rare și spune că secvențierea genetică modernă poate scurta odiseea diagnostică și orienta tratamentul.