Anii fără diagnostic agravează bolile rare, spune un medic genetician

Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician la MedLife Piatra Neamț, explică cum "odiseea diagnostică" prelungește suferinţa pacienţilor cu boli rare şi cum secvenţierea genetică poate schimba prognosticul. Articolul prezintă date Orphanet şi EURORDIS despre prevalenţă şi timpii medii de diagnostic, precum şi cazul unui băiețel de 5 ani diagnosticat cu boala Niemann‑Pick după investigaţii genetice şi enzimatice.

Pe scurt

• Orphanet estimează că 4–7% din populaţie are o boală rară, adică 329–624 milioane de persoane la nivel global.
• Timpul mediu până la diagnostic confirmat este 4,7 ani, unu din patru pacienţi consultă opt sau mai mulţi specialişti (EURORDIS).
• Dr. Maria Roman: "Anii fără diagnostic nu sunt ani de pauză, sunt ani în care boala progresează."
• Caz: băieţel de 5 ani evaluat în genetica de la MedLife; WES negativ, dar testarea pentru boala Niemann‑Pick a fost pozitivă, confirmată en…
• Boala Niemann‑Pick are tratament specific; în România includerea pe lista de compensare a avut nevoie de timp, dar terapia a îmbunătăţit fu…