Adevărul din spatele bolilor rare: ani fără diagnostic în care boala progresează
Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician la MedLife Piatra Neamț, vorbește despre experiența pacienților cu boli rare care trec ani de zile fără diagnostic corect. Articolul explică odiseea diagnostică pentru copii și susține că secvențierea genetică modernă poate identifica afecțiuni netratate și schimba evoluția bolii. Situația afectează sute de mii de români și pune în evidență nevoia accesului la testare genetică.
Surse:
Digi24
Digi24