Anii fără diagnostic agravează bolile rare, spune un medic genetician
Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician la MedLife Piatra Neamț, explică cum "odiseea diagnostică" prelungește suferinţa pacienţilor cu boli rare şi cum secvenţierea genetică poate schimba prognosticul. Articolul prezintă date Orphanet şi EURORDIS despre prevalenţă şi timpii medii de diagnostic, precum şi cazul unui băiețel de 5 ani diagnosticat cu boala Niemann‑Pick după investigaţii genetice şi enzimatice.
